Наследование признаков. Государственный экзамен по биологии Инструкция по выполнению работы

ЭКЗАМЕН ПО БИОЛОГИИ

Структура работы.

На выполнение экзаменационной работы по биологии дается З часа (180 минут). Работа состоит из З частей, включающих 55 заданий.

Часть 1 включает 42 задания (А1 - А42). К каждому заданию приводится 4 ответа, один из которых верный.

Часть 2 содержит 8 заданий (В1 - В8): 4 - с выбором трех верных ответов из шести, 2 – на соответствие, 2 - на последовательность биологических процессов, явлений, объектов.

Часть З содержит 5 заданий со свободным ответом (С1 - С5). При выполнении заданий С1 - СЗ надо дать ответ из одного - двух предложений, а заданий С4, С5 - полный развернутый ответ. Ответы на задания С1 - С5 надо записать на специальном бланке для записи ответов в свободной форме.

Внимательно прочитайте каждое задание и предлагаемые варианты ответа, если они имеются. Отвечайте только после того, как Вы поняли вопрос и проанализировали все варианты ответа.

Выполняйте задания в том порядке, в котором они даны. Если какое-то задание вызывает у Вас затруднение, пропустите его и постарайтесь выполнить те, в ответах на которые Вы уверены. К пропущенным заданиям можно будет вернуться, если у Вас останется время.

За выполнение различных по сложности заданий дается один или более баллов. Баллы, полученные Вами за выполненные задания, суммируются. Постарайтесь выполнить как можно больше заданий и набрать наибольшее количество баллов.

РS: Вы можете разорвать Internet-соединение после полной загрузки данной страницы и возобновить его, когда будете готовы передать на сервер ваш результат для обработки.

Ваше Имя: Ваш Класс: Ваш E-mail:

При выполнении заданий этой части для каждого задания выбирайте тот ответ, который. по Вашему мнению, является правильным.

° цитология

Ответ: ° генетика

° селекция

° систематика

° Клетки растений отличаются от клеток животных наличием хлоропластов

Ответ: ° Клетка — единица строения, жизнедеятельности и развития организмов.

° Клетки прокариот не имеют оформленного ядра.

° Вирусы не имеют клеточного строения.

° комплекс Гольджи

Ответ: ° плазматическую мембрану

° эндоплазматическую сеть

° микротрубочки цитоплазмы

° моносахаридов

Ответ: ° полисахаридов

° Нуклеиновых кислот

А5. Чем обеспечивается точная последовательность расположения аминокислот в молекуле белка в процессе его биосинтеза?

° матричным характером реакций в клетке

° высокой скоростью химических реакций в клетке

Ответ: ° окислительным характером реакций в клетке

° восстановите характером реакций в клетке

° соединительной и эпителиальной тканей половые мужские и женские

Ответ: ° половые и соматические

° мышечной и нервной тканей

° половые мужские и женские

° полиомиелита

Ответ: ° гриппа

А8. Определите организм, у которого в процессе онтогенеза

происходит дифференциация клеток?

° обыкновенная амеба

Ответ: ° инфузория туфелька

° многоклеточная водоросль

° пресноводная гидра

° аллельные

° доминантные

Ответ: ° рецессивные

° сцепленные

А10. При скрещивании доминантных и рецессивных особей первое гибридное поколение единообразно. Чем это объясняется?

° все особи имеют одинаковый генотип

Ответ: ° все особи имеют одинаковый фенотип

° все особи имеют сходство с одним из родителей

° все особи живут в одинаковых условиях

А11. Каковы особённости модификационной изменчивости?

° проявляется у каждой особи индивидуально, так как изменяется

° носит приспособительный характер, генотип при этом не

изменяется

Ответ: ° не имеет приспособительного характера, вызвана изменением генотипа

° подчиняется законам наследственности, генотип при этом не

изменяется

А12. Какие методы использовали селекционеры при выведении черно- пестрой породы крупного рогатого скота?

° мутагенеза

° полиплоидии

Ответ: ° гибридизации и отбора

° гетерозиса и искусственного оплодотворения

° формирования между ними пищевых связей

Ответ: ° их участия в круговороте веществ

° их совместного обитания в экосистеме

° их классификации, объединения в группы

° семена бобовых содержат много белка.

Ответ: ° поле освобождается от сорняков.

° почва обогащается азотными солями.

° почва становится более рыхлой.

° пасленовых

° бобовых

Ответ: ° крестоцветных

° лютиковых

° эндокринная система

° кровеносная система

Ответ: ° пищеварительная система

° опорно-двигательная система

° имеют развитую кору головного мозга, постоянную температуру

тела, выкармливают детенышей молоком

° имеют обтекаемую форму тела, выкармливают детенышей

Ответ: молоком

° передвигаются с помощью хвостового плавника и передних

конечностей, превратившихся в ласты

° размножаются в воде, рождают крупных детенышей

° через них удаляется не переваренная пища.

Ответ: ° через них удаляются жидкие продукты обмена.

° в них образуются пищеварительные ферменты.

° они регулируют содержание гормонов в крови.

° они входят в состав ферментов

° они входят в состав гормонов

Ответ: ° они содержат богатые энергией связи

° они являются хранителями наследственной информации

Ответ: ° б ° г

° можно заразиться детскими остритами

° можно заразиться эхинококком

Ответ: ° можно заразиться печеночным сосальщиком

° в организм могут попасть финны бычьего цепня

° колония

Ответ: ° стая

° популяция

А23. В чем проявляется роль наследственной изменчивости в эволюции?

° В повышении жизнеспособности популяции

° В увеличении генетического разнообразия особей в популяции и повышении эффективности отбора

Ответ: ° В уменьшении генетического разнообразия особей в популяции и

повышении эффективности отбора

° В увеличении неоднородности особей в популяции и снижении

эффективности отбора

° сохранение старых видов

° поддержание нормы реакции

° появление новых видов

° устранение особей с новыми мутациями

° об их родстве, происхождении от общего предка

° о развитии их по пути идиоадаптации

Ответ: ° о возможности превращения современных человекообразных обезьян в человека

° о возможности возникновения речи у человекообразных обезьян

А26. Действие антропогенного фактора не носит закономерного характера, поэтому у особей популяции

° формируются к нему приспособления

Ответ: ° не могут сформироваться к нему приспособления

° возникают полезные для особи мутации

° возникают полезные для особи модификации

° пищевую цепь

Ответ: ° экологическую пирамиду

° колебания численности популяций

° процесс саморегуляции

° корневое давление

° фотосинтез

Ответ: ° саморегуляция

° круговорот веществ

° живые организмы

Ответ: ° химические процессы

° физические процессы

° механические явления

° уменьшение толщины озонового слоя

° уменьшение содержания азота в атмосфере

Ответ: ° увеличение содержания окислов серы в атмосфере

° увеличение содержания углекислого газа и задымление

атмосферы

° глюкозы

Ответ: ° иРНК

° богатые энергией молекулы АТФ

Ответ: ° ферменты для ускорения реакций

° кислород для реакций расщепления

° неорганические соли и кислоты

° состоят из двух полинуклеотидных цепей

Ответ: ° имеют форму спирали

° это биополимеры, состоящие из мономеров-нуклеотидов

° оплодотворения

° бластулы

Ответ: ° гаструлы

° органогенеза

Ответ: ° АА х АА

° в них мало питательных веществ.

Ответ: ° они очень медленно растут и невкусные.

° в них накапливается много вредных, токсичных веществ.

° в них накапливается много нитратов.

° в процессе фотосинтеза образуют органические вещества из

неорганических.

Ответ: ° не нуждаются в воде при оплодотворении

° относятся к высшим споровым растениям

° имеют корни и хорошо развитые проводящие ткани

° питательные вещества

° ферменты

Ответ: ° гормоны

° антитела

° вырабатываются ферменты

Ответ: ° кровь свертывается, образуется тромб

° образуются антитела

° нарушается постоянство внутренней среды

° вегетативной нервной системы

° мозжечка

Ответ: ° спинного мозга

° продолговатого мозга

° сохранение старых видов

Ответ: ° сохранение нормы реакции

° появление новых видов

° сохранение особей с неизмененными признаками

° в ее состав входит небольшое разнообразие видов

Ответ: ° для нее характерно большое разнообразие видов

° она имеет длинные цепи питания

° численность небольшого числа видов в ней высокая

При выполнении заданий этой части запишите в порядке возрастания, без знаков препинания и через пробел, номера трех элементов, относящихся к правильному ответу.

В1. Какие особенности органов кровообращения и дыхания характерны для земноводных?

З) один круг кровообращения

4) два круга кровообращения

В2. Деятельность каких органов регулирует вегетативная нервная система человека?

З) органов пищеварительного канала

4) мимических мышц

5) почек и мочевого пузыря

6) диафрагмы и межреберных мышц

В3. Какие функции выполняет в клетке ядро?

5) в нем органические вещества окисляются до неорганических

6) участвует в образовании хроматид

В4. Появление каких изменений у растений в процессе эволюции не способствовало общему подъему их организации?

При выполнении заданий В5 – В6 установите соответствие между объектами или процессами и описанием их свойств и признаков.

В5. Установите соответствие между отдельными функциями нейронов и типами нейронов, которые эти функции выполняют: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

ФУНКЦИИ НЕЙРОНОВ ТИПЫ НЕЙРОНОВ

осуществляют в головном мозге

1) передачу нервных импульсов с А) чувствительные

одного нейрона на другой

передают нервные импульсы от

2) органов чувств и внутренних Б) вставочные

органов в мозг

передают нервные импульсы

передают нервные импульсы от В) двигательные

4) внутренних органов в мозг

5) передают нервные импульсы к

В6. Установите соответствие между строением и функциями эндоплазматической сети и комплекса Гольджи: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ОРГАНОИДЫ

ОРГАНОИДОВ

пузырьками на концах

2) состоит из системы связанных

между собой канальцев

4) участвует в образовании лизосом Б) комплекс Гольджи

5) участвует в образовании

клеточной оболочки

6) осуществляет транспорт

органических веществ в разные

части клетки

При выполнении заданий В7 - В8 определите последовательность биологических процессов и явлений.

В7. Установите, в какой последовательности звуковые колебания должны передаваться к рецепторам органа слуха.

А) наружное ухо

Б) перепонка овального окна

В) слуховые косточки

Г) барабанная перепонка

Д) жидкость в улитке

Е) слуховые рецепторы

В8. Установите последовательность этапов энергетического обмена.

А) расщепление биополимеров до мономеров

Б) поступление органических веществ в клетку

В) окисление пировиноградной кислоты до углекислого газа и воды

Г) расщепление глюкозы до пировиноградной кислоты

Д) синтез двух молекул АТФ

Е) синтез 36 молекул АТФ

На задания С1 - С2 дайте краткий ответ из одного-двух предложений, а на задания С3, С4, С5 - полный развернутый ответ.

С1. С какой целью проводят побелку стволов и крупных ветвей плодовых деревьев?

С2. В чем состоит роль ДНК в синтезе белка?

С3. Какие признаки характерны для царства растений?

С4. Почему достижения молекулярной биологии имели большое значение для развития генной инженерии?

С5. Почему повышается устойчивость насекомых-вредителей к ядохимикатам?

Вариант 1

Инструкция для учащегося

Экзаменационная работа по биологии состоит из 57 заданий, которые разделены на две части. Часть 1 содержит 30 несложных заданий с выбором ответа (А1 — АЗ0). Часть 2 состоит из 27 более сложных заданий трех типов: 20 заданий - с выбором ответа (АЗ1 — А50), 5 заданий (С1 — С5)- с кратким ответом (из 1-2 слов или предложений) и двух заданий (С6 — С7) с развернутом ответом. Ответы на задания С1 — С7 надо записать на специальном бланке для записи ответов в свободной форме.

На выполнение работы отводится З часа (180 минут). Рекомендуем выполнять задания в том порядке, в котором они даны. Если какое-то задание вызывает у вас затруднение, пропустите его и постарайтесь выполнить те, в которых вы уверены. К пропущенным заданиям можно будет вернуться, если у вас останется время.

Желаем успеха!

© 2001 Министерство образования Российской Федерации

Копирование, распространение и использование без письменного разрешения Минобразования РФ

не допускается

Эта часть состоит из 30-ти несложных заданий. К каждому заданию даны 4 варианта ответов, из которых только один верный. В бланке ответов под номером задания поставьте крестик (х) в клеточке, номер которой равен номеру выбранного Вами правильного ответа.

А1. Определите, какой органоид клетки изображён

на рисунке.

1) клеточный центр

2) комплекс Гольджи

3) хлоропласт

4) митохондрия

А2. Назовите молекулу, входящую в состав клетки, которая изображена на

3) Аминокислота

4) Клетчатка

АЗ. На рисунке изображена рибосома, об этом свидетельствуют входящие в её

1) многочисленные кристы

2) системы гран

3) цистерны и полости

4) большая и малая частицы

А4. 38 молекул АТФ синтезируются в клетке в процессе

1) окисления молекулы глюкозы

2) брожения

3) фотосинтеза

4) хемосинтеза

А5. Конъюгация хромосом — это соединение двух гомологичных хромосом в процессе

3) оплодотворения

4) опыления

А6. В сельскохозяйственной практике часто применяют вегетативное размножение растений, чтобы

1) получить высокий урожай

2) повысить их устойчивость к вредителям

3) повысить их устойчивость к болезням

4) быстрее получить взрослые растения

А7. Рассмотрите рисунок и определите доминантные

признаки окраски и формы семян гороха по результатам дигибридного скрещивания (на рисунке жёлтые семена светлые).

1) жёлтые и гладкие 2) зелёные и гладкие

3) жёлтые и морщинистые 4) зелёные и морщинистые

1) бактерий

2) вирусов

3) водорослей

4) простейших

А9. Появление всего потомства с одинаковым фенотипом и одинаковым

генотипом свидетельствует о проявлении закона

1) расщепления

2) доминирования

3) независимого наследования

4) сцепленного наследования

А10. Воздействие рентгеновских лучей может вызвать в клетке

1) соотносительную изменчивость

2) комбинативную изменчивость

3) генные мутации

4) приспособленность к среде

А11. Как называют фактор, который значительно отклоняется от оптимальной

для вида величины?

1) абиотический

2) биотический

3) антропогенный

4) ограничивающий

А12. Какие связи в экосистеме сформировались в процессе эволюции у изображённых на рисунке функциональных групп организмов?

1) генетические

2) абиотические

3) пищевые

4) антропогенные

А13. Потеря энергии в цепи питания от растений к растительноядным животным, а от них к последующим звеньям называется

1) правилом экологической пирамиды

2) круговоротом веществ

3) колебанием численности популяций

4) саморегуляцией численности популяций

А14. Большое разнообразие видов галапагосских вьюрков — это результат

1) ароморфоза

2) дегенерации

3) идиоадаптации

4) биологического регресса

А15. Движущая сила эволюции, увеличивающая неоднородность особей в популяции,— это

1) мутационная изменчивость

2) модификационная изменчивость

3) борьба за существование

4) искусственный отбор

А16. Отличие двудольных растений от однодольных состоит в том, что они имеют

1) одну семядолю в семени, мочковатую корневую систему, листья с параллельным жилкованием

2) две семядоли в семени, стержневую корневую систему, сетчатое жилкование листьев

3) корень, побег, цветок и плоды

4) соцветие метелку, сложное строение листьев

1) появился корень

2) сформировался цветок

3) образовались семена

4) появились плоды

А18. Многообразие видов растений на Земле и их приспособленность к среде

обитания — результат

1) эволюции растительного мира

2) изменений погодных условий

3) деятельности человека

4) жизнедеятельности животных

А19. Сигналом к наступлению листопада у растений служит

1) увеличение влажности среды

2) сокращение длины светового дня

3) уменьшение влажности среды

4) повышение температуры среды

А20. О чём свидетельствуют связи между процессами жизнедеятельности в

растительном организме?

1) о клеточном строении растительного организма

2) о связи растения со средой обитания

3) о родстве всех растений

4) о целостности растительного организма

А21. Создание условий, неблагоприятных для жизни бактерий, лежит в основе

1) приготовления варенья из ягод и фруктов

2) квашения капусты

3) закладки силоса

4) приготовления кефира и сыра

А22. Видовое разнообразие растений в природных сообществах можно

1) выращивания зерновых культур

2) создания коллекции семян

3) охраны среды обитания растений

4) подкормки удобрениями

А23. У пресмыкающихся, в отличие от земноводных, оплодотворение

1) внутреннее, размножение на суше

2) внутреннее, размножение в воде

3) наружное, размножение на суше

4) наружное, размножение в воде

А24. Двухкамерное сердце имеют

1) бесчерепные

2) хрящевые и костные рыбы

3) земноводные

4) птицы и млекопитающие

1) усложнение строения и жизнедеятельности

2) упрощение строения и жизнедеятельности л

3) усложнение строения, но упрощение жизнедеятельности

4) упрощение строения, но усложнение жизнедеятельности

2) пресмыкающихся и птиц

4) птиц и млекопитающих

А27. Серое вещество в головном и спинном мозге образовано

1) телами нейронов и их короткими отростками

2) длинными отростками нейронов

3) чувствительными нейронами

4) двигательными нейронами

А28. В какой последовательности компоненты рефлекторной дуги включаются в осуществление рефлекса?

1) исполнительный орган, двигательный нейрон, вставочный нейрон, чувствительный нейрон, рецептор

2) вставочный нейрон, чувствительный нейрон, двигательный нейрон, рецептор, исполнительный орган

3) рецептор, чувствительный нейрон, вставочный нейрон, двигательный нейрон, исполнительный орган

4) чувствительный нейрон, вставочный нейрон, рецептор, исполнительный орган, двигательный нейрон

А29. Избыточное количество углеводов в организме приводит к

1) отравлению организма

2) их превращению в бейки

3) их превращению в жиры

4) расщеплению на более простые вещества

А30. В организме инфицированных людей вирус СIIИДа можно обнаружить

1) в головном мозге

2) в лёгочных пузырьках

3) в желудке и в кишечнике

4) в клетках крови

Эта часть включает более сложные задания трёх типов: с выбором верного ответа (А31 — А50), с кратким ответом (С1 — С5), с развёрнутым ответом (С6 — С7).

К заданиям АЗ1 — А50 даны 4 варианта ответов, из которых только один верный. В бланке ответов под номером задания поставьте крестик (Х) в клеточке, номер которой равен номеру выбранного Вами правильного ответа.

А31. Окисление аминокислот и жирных кислот в энергетическом обмене происходит в

1) митохондриях

2) хромосомах

3) хлоропластах

4) рибосомах

А32. Полная идентичность химического состава ДНК у особей одного вида

свидетельствует о том, что молекулы ДНК

1) входят в состав гетеротрофных клеток

2) имеют форму спирали

3) состоят из двух соединенных между собой цепей

4) характеризуются видоспецифичностью

А33. Клеточное строение организмов всех царств живой природы, сходство строения клеток и их химического состава служат доказательством

А34. Единицей размножения организмов является

2) цитоплазма

1) в клетках образуются органические вещества из неорганических

2) на образование органических веществ используется солнечная энергия

3) на образование органических веществ используется энергия, освобождаемая при окислении неорганических веществ

4) образуются одни и те же продукты обмена

1) расходование энергии, заключенной в молекулах АТФ

А37. В процессе митоза, в отличие от мейоза образуются

1) женские гаметы

2) соматические клетки

3) мужские гаметы

А38. В результате какого процесса в клетках вдвое уменьшается набор хромосом

3) оплодотворения

4) онтогенеза

А39. Дочерний организм имеет наибольшее сходство с родительским при размножении

1) половом

2) семенном

3) бесполом

4) с чередованием поколений

А40. Клетки животных имеют менее стабильную форму, чем клетки растений,

так как у них нет

1) хлоропластов

2) вакуолей

3) клеточной стенки

4) лизосом

А41. Получение в первом поколении гибридного потомства с одинаковым фенотипом и генотипом, но отличающегося от фенотипа родительских форм, свидетельствует о проявлении закона

1) расщепления

2) неполного доминирования

3) независимого наследования

4) сцепленного наследования

1) неполного доминирования

2) полного доминирования

З) независимого наследования

4) расщепления признаков

А43. Различия по фенотипу у особей с одинаковым генотипом свидетельствуют

о возникновении у них изменчивости

1) модификационной

2) мутационной

3) комбинативной

4) соотносительной

А44. Воспроизведением новых особей из одной или нескольких клеток занимается

1) клеточная инженерия

2)генная инженерия

3) микробиология

4) цитология

А45. Сосновый бор считают биогеоценозом, потому что

1) между обитающими в нём видами существуют родственные связи

2) между обитающими в нём видами нет родственных связей

3) в нём высокая численность видов животных, растений и микроорганизмов

4) все обитающие в нём длительное время виды связаны между собой и с

факторами неживой природы, осуществляют круговорот веществ

А46. Экосистему, в которой обитает множество связанных между собой видов и

происходит сбалансированный круговорот веществ, считают

1) неустойчивой

2) стабильной

3) молодой

4) отмирающей

А47. В круговороте веществ и превращении энергии в биосфере наиболее активно участвует

1) кислород

2) живое вещество

4) тепло земных недр

А48. Большое значение в эволюции Ч. Дарвин придавал изоляции видов,

благодаря которой

1) обостряется конкуренция между видами

2) обостряется конкуренция между популяциями

3) в них накапливаются наследственные изменения

4) прекращается действие естественного отбора

А49. Возрастание численности серой вороны в населённых пунктах — пример

1) ароморфоза

2) дегенерации

3) биологического регресса

4) биологического прогресса

А50. Взаимодействие социальных и биологических факторов обусловливает

эволюцию

1) растений

2) животных

4) человека

На задания С1 — С5 надо записать краткий ответ (из одного-двух слов или предложений) на специальном бланке для записи ответа в свободной форме.

С1. В каких реакциях обмена вода является исходным веществом для синтеза углеводов?

С2. Почему гетеротрофные организмы не могут сами создавать органические вещества?

С3. В чём проявляется вредное влияние наркотиков на потомство человека?

С4. Почему в агроэкосистеме короткие цепи питания?

С5. Почему для сохранения ценных гетерозиготных особей используют вегетативное размножение?

На задания С6 и С7 надо записать развёрнутый ответ на специальном бланке для записи ответа в свободной форме.

С6. На чём основано утверждение, что прокариоты наиболее древние примитивные организмы?

С7. В чём состоит целостность генотипа?

При выполнении заданий этой части укажите в бланке ответов цифру, которая обозначает выбранный Вами ответ, поставив знак < Х > в соответствующей клеточке бланка для каждого задания (А1-А42)

А1. Какая наука использует близнецовый метод исследования?

1) цитология

2) генетика

З) селекция

4) систематика

А2. Укажите формулировку одного из положений клеточной теории.

1) Клетки растений отличаются от клеток животных наличием хлоропластов.

2) Клетка единица строения, жизнедеятельности и развития организмов.

3) Клетки прокариот не имеют оформленного ядра.

4) Вирусы не имеют клеточного строения.

А3. Изображённый на рисунке органоид, обеспечивающий быстрое продвижение веществ в клетке, представляет собой

1) комплекс Гольджи

2) плазматическую мембрану

3) эндоплазматическую сеть

4) микротрубочки цитоплазмы

А4. В состав каких молекул входит фосфор, необходимый всем живым организмам?

2) моносахаридов

3) полисахаридов

4) нуклеиновых кислот

А5. Чем обеспечивается точная последовательность расположения аминокислот

в молекуле белка в процессе его биосинтеза

1) матричным характером реакций в клетке

2) высокой скоростью химических реакций в клетке

3) окислительным характером реакций в клетке

4) восстановительным характером реакций в клетке

А6. Какие клетки человека наиболее существенно различаются по набору хромосом?

1) соединительной и эпителиальной тканей

2) половые мужские и женские

3) половые и соматические

4) мышечной и нервной тканей

А7. Какой вирус нарушает работу иммунной системы человека?

1) полимиелита

А8. Определите организм, у которого в процессе онтогенеза происходит дифференциация клеток?

1) обыкновенная амеба

2) инфузория туфелька

3) многоклеточная водоросль

4) пресноводная гидра

А9. Какие гены проявляют свое действие в первом гибридном поколении?

1) аллельные

2) доминантные

3) рецессивные

4) сцепленные

А10. При скрещивании доминантных и рецессивных особей первое гибридное

поколение единообразно. Чем это объясняется?

1) все особи имеют одинаковый генотип

2) все особи имеют одинаковый фенотип

3) все особи имеют сходство с одним из родителей

4) все особи живут в одинаковых условиях

А11. Каковы особенности модификационной изменчивости?

1) проявляется у каждой особи индивидуально, так как изменяется генотип

2) носит приспособительный характер, генотип при этом не изменяется

3) не имеет приспособительного характера, вызвана изменением генотипа

4) подчиняется законам наследственности, генотип при этом не изменяется

А12. Какие методы использовали селекционеры при выведении черно-пестрой породы крупного рогатого скота?

1) мутагенеза

2) полиплоидии

3) гибридизации и отбора

4) гетерозиса и искусственного оплодотворения

А13. Сходство и родство организмов, обусловленное общностью их происхождения, лежит в основе

1) формирования между ними пищевых связей

2) их участия в круговороте веществ

3) их совместного обитания в экосистеме

4) их классификации, объединения в группы

А14. Почему посев кукурузы после бобовых, у которых на корнях развиваются клубеньковые бактерии, ведет к повышению урожая?

1) семена бобовых содержат много белка.

2) поле освобождается от сорняков.

3) почва обогащается азотными солями.

4) почва становится более рыхлой.

А15. К какому семейству относят картофель, томаты, у которых цветок пятичленного типа со сросшимся околоцветником и плод — ягода?

1) пасленовых

2) бобовых

3) крестоцветных

4) лютиковых

А16. Какая система органов млекопитающих доставляет к клеткам тела кислород и питательные вещества и освобождает их от продуктов обмена

1) эндокринная система

2) кровеносная система

3) пищеварительная система

4) опорно-двигательная система

А17. Почему китов относят к классу млекопитающих?

1) имеют развитую кору головного мозга, постоянную температуру тела, выкармливают детёнышей молоком

2) имеют обтекаемую форму тела, выкармливают детенышей молоком

3) передвигаются с помощью хвостового плавника и передних конечностей, превратившихся в ласты

4) размножаются в воде, рождают крупных детенышей

А18. Почему человеку важно сохранять почки здоровыми?

1) Через них удаляется не переваренная пища.

2) Через них удаляются жидкие продукты обмена.

3) В них образуются пищеварительные ферменты.

4) Они регулируют содержание гормонов в крови.

А19. Почему пища должна содержать витамины?

1) они входят в состав ферментов

2) они входят в состав гормонов

4) они являются хранителями наследственной информации

А20. Дыхательный центр расположен в отделе головного мозга, обозначенном на рисунке буквой

1)а 3)в
2)б 4)г

А21. Почему опасно гладить бездомных собак?

1) можно заразиться детскими остритами

2) можно заразиться эхинококком

3) можно заразиться печеночным сосальщиком

4) в организм могут попасть финны бычьего цепня

А22. Что является структурной единицей вида?

2) колония

4) популяция

А22. В чём проявляется роль наследственной изменчивости в эволюции?

1) В повышении жизнеспособности популяции

2) В увеличении генетического разнообразия особей в ггопуляции и повыше нии эффективности отбора

3) В уменьшении генетического разнообразия особой в популяции и повышении эффективности отбора

4) В увеличении неоднородности особей в популяции и снижении эффективности отбора

А24. Каковы последствия действия движущего отбора?

1) сохранение старых видов

2) поддержание нормы реакции

З) появление новых видов

4) устранение особей с новыми мутациями

А25. О чем свидетельствует сходство человека с современными человекообразными обезьянами?

1) об их родстве, происхождении от общего предка

2) о развитии их по пути идиоадаптации

3) о возможности превращения современных человекообразных обезьян в человека

4) о возможности возникновения речи у человекообразных обезьян

А26. Действие антропогенного фактора не носит закономерного характера, по-этому у особей популяции

1) формируются к нему приспособления

2) не могут сформироваться к нему приспособления

3) возникают полезные для особи мутации

4) возникают полезные для особи модификации

А27. Какую закономерность отображает рисунок?

1) пищевую цепь

2) экологическую пирамиду

3) колебания численности популяций

4) процесс саморегуляции

А28. Какой процесс способствует неоднократному использованию растениями одних и тех же химических элементов, поглощаемых из почвы?

1) корневое давление

2) фотосинтез

3) саморегуляция

4) круговорот веществ

А29. В преобразовании биосферы главную роль играют

1) живые организмы

2) химические процессы

3) физические процессы

4) механические явления

А30. Какова причина глобального изменения в биосфере — возникновения парникового эффекта?

1) уменьшение толщины озонового слоя

2) уменьшение содержания азота в атмосфере

3) увеличение содержания окислов серы в атмосфере

4) увеличение содержания углекислого газа и задымление атмосферы

А31. В митохондриях в отличие от хлоропластов не происходит синтез молекул

2) глюкозы

А32. Энергетический обмен не может идти без пластического, так как пластический обмен поставляет для энергетического

1) богатые энергией молекулы АТФ

2) ферменты для ускорения реакций

3) кислород для реакций расщепления

4) неорганические соли и кислоты

А33. В чем состоит сходство молекул ДНК и РНК?

1) состоят из двух полинуклеотидных цепей

2) имеют форму спирали

3) это биополимеры, состоящие из мономеров-нуклеотидов

А34. На какой стадии эмбрионального развития объем многоклеточного зародыша не превышает объема зиготы?

1) оплодотворения

2) бластулы

3) гаструлы

4) органогенеза

А35. При скрещивании томатов с красными и желтыми плодами получено потомство, у которого половина плодов была красная, а половина желтая. Каковы генотипы родителей?

А36. Почему грибы, собранные возле автомобильной трассы, опасно употреблять в пищу?

1) В них мало питательных веществ.

2) Они очень медленно растут и невкусные.

3) В них накапливается много вредных, токсичных веществ.

4) В них накапливается много нитратов.

А37. В чем проявляется усложнение папоротников по сравнению с мхами?

1) В процессе фотосинтеза образуют органические вещества из неорганических.

2) Не нуждаются в воде при оплодотворении.

3) Относятся к высшим споровым растениям.

4) Имеют корни и хорошо развитые проводящие ткани.

А38. Грудное вскармливание предохраняет грудных детей от инфекционных болезней, так как в молоке матери содержатся

1) питательные вещества

2) ферменты

3) гормоны

4) антитела

А39. Что происходит в организме человека после предохранительной прививки?

1) вырабатываются ферменты

2) кровь свертывается, образуется тромб

3) образуются антитела

4) нарушается постоянство внутренней среды

А40. Человек в состоянии опьянения слабо координирует свои действия, так как у него нарушается деятельность

1) вегетативной нервной системы

2) мозжечка

3) спинного мозга

4) продолговатого мозга

А41. Каковы последствия действия стабилизирующего отбора?

1) сохранение старых видов

2) сохранение нормы реакции

3) появление новых видов

4) сохранение особей с неизмененными признаками

А42. Почему для агроэкосистемы не характерен сбалансированный круговорот веществ?

1) в ее состав входит небольшое разнообразие видов

2) для нее характерно большое разнообразие видов

3) она имеет длинные цепи питания

4) численность небольшого числа видов в ней высокая

При выполнении заданий В1 — В4 в бланк ответов запишите номера трех элементов, относящиеся к правильному ответу, начиная с первой клеточки, без пропусков и знаков препинания.

В1 Какие особенности органов кровообращения и дыхания характерны для земноводных?

1) сердце трехкамерное без перегородки в желудочке

2) сердце трехкамерное с неполной перегородкой в желудочке

3) одни круг кровообращения

4) два круга кровообращения

5) на всех стадиях развития дышат с помощью легких

6) на стадии взрослого животного дышат с помощью легких и кожи

В2 Деятельность каких органов регулирует вегетативная нервная система человека?

1) мышц верхних и нижних конечностей

2) сердца и кровеносных сосудов

3) органов пищеварительного канала

4) мимических мышц

5) почек и мочевого пузыря

6) диафрагмы и межрёберных мышц

В3 Какие функции выполняет в клетке ядро?

1) обеспечивает поступление веществ в клетку

2) служит местом локализации носителей наследственной информации — хромосом

3) с помощью молекул посредников участвует в синтезе молекул белка

4) участвует в процессе фотосинтеза

5) в нем органические вещества окисляются до неорганических б) участвует в образовании хроматид

В4 Появление каких изменений у растений в процессе эволюции не способствовало общему подъему их организации?

1) Появление корней у древних папоротников.

2) Появление хлорофилла у мхов.

3) Возникновение тканей у хвойных.

5) Появление цветка и плода у покрытосеменных.

6) Возникновение проводящих тканей у цветковых.

При выполнении заданий В5 — В6 установите соответствие между объектами или процессами и описанием их свойств и признаков.

В5 Установите соответствие между отдельными функциями нейронов и типами нейронов, которые эти функции выполняют: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца. Впишите полученный ответ в таблицу, а затем получившуюся последовательность букв перенесите в бланк ответов (без пробелов и других символов).

ФУНКЦИИ НЕЙРОНОВ ТИПЫ НЕЙРОН0В

1) осуществляют в головном мозге передачу А) чувствительные

нервных импульсов с одного нейрона на

2) передают нервные импульсы от органов Б) вставочные

чувств и внутренних органов в мозг

3) передают нервные импульсы мышцам В) двигательные

4) передают нервные импульсы от внутренних

органов в мозг

5) передают нервные импульсы к железам

В6 Установите соответствие между строением и функциями эндоплазматической сети и комплекса Гольджи: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца. Впишите полученный ответ в таблицу, а затем получившуюся последовательность букв перенесите в бланк ответов (без пробелов и других символов).

СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ОРГАНОИДЫ

ОРГАНОИДОВ

1) состоит из группы полостей с А) эндоплазматическая сеть

пузырьками на концах

2) состоит из системы связанных Б) комплекс Гольджи

между собой канальцев

3) участвует в биосинтезе белка

4) участвует в образовании лизосом

5) участвует в образовании клеточной

оболочки

6) осуществляет транспорт

органических веществ в разные части клетки

При выполнении заданий В7 – В8 определите последовательность биологических процессов и явлений.

В7 Установите, в какой последовательности звуковые колебания должны передаваться к рецепторам органа слуха.

А) наружное ухо

Б) перепонка овального окна

В) слуховые косточки

Г) барабанная перепонка

Д) жидкость в улитке

Е) слуховые рецепторы

Запишите в таблицу буквы выбранных ответов, а затем получившуюся последовательность букв перенесите в бланк ответов (без пробелов и других символов).

Для ответов на задания этой части (С1 — С5) используйте специальный бланк. Запишите сначала номер задания (С1 и т. д.), затем на задания С1 — С2 дайте краткий ответ из одного-двух предложений, а на задания СЗ, С4, С5 — полный развернутый ответ.

С1 С какой целью проводят побелку стволов и крупных ветвей плодовых деревьев?

С2 В чем состоит роль ДНК в синтезе белка?

С3 Какие признаки характерны для царства растений?

С4 Почему достижения молекулярной биологии имели большое значение для развития генной инженерии?

С5 Почему повышается устойчивость насекомых-вредителей к ядохимикатам?

Единый государственный экзамен по БИОЛОГИИ

Вариант 2

Инструкция для учащегося

Прежде чем приступать к выполнению работы, внимательно прочитайте данную инструкцию. Она поможет вам правильно организовать свое время и успешно выполнить работу.

Экзаменационная работа по биологии состоит из 57 заданий, которые разделены на две части. Часть 1 содержит 30 несложных заданий с выбором ответа (А1 — А30). Часть 2 состоит из 27 более сложных заданий трех типов: 20 заданий - с выбором ответа (А31 — А50), 5 заданий (С1 — С5)- с кратким ответом (из 1-2 слов или предложений) и двух заданий (С6 — С7) с развернутом ответом. Ответы на задания С1 — С7 надо записать на специальном бланке для записи ответов в свободной форме.

К каждому заданию А1 — А50 даны 4 варианта ответа, из которых один верный. В бланке ответов под номером задания поставьте крестик (Х) в клеточке, номер которой равен номеру выбранного Вами ответа.

Внимательно прочитайте каждое задание и предлагаемые к нему варианты ответа, если они даны. Отвечайте только после того, как вы поняли вопрос и проанализировали все варианты ответа.

На выполнение работы отводится 3 часа (180 минут). Рекомендуем выполнять задания в том порядке, в котором они даны. Если какое-то задание вызывает у вас затруднение. пропустите его и постарайтесь выполнить те, в которых вы уверены. К пропущенным заданиям можно будет вернуться, если у вас останется время.

Проверьте, заполнили ли вы все поля «бланка ответов», которые должны были заполнить ДО начала выполнения работы.

Приступайте к выполнению работы

Желаем успеха!

А4. На каком из этапов энергетического обмена синтезируются две молекулы АТФ?

1) гликолиза

2) подготовительного этапа

3) кислородного этапа

4) поступления веществ в клетку

А5. Конъюгация хромосом характерна для процесса

1) оплодотворения

2) профазы второго деления мейоза

4) профазы первого деления мейоза

А6. В сельскохозяйственной практике часто используют вегетативный способ размножения растений, чтобы

1) добиться наибольшего сходства потомства с родительским организмом

2) добиться наибольшего различия между потомством и исходными формами

3) повысить устойчивость растений к вредителям

4) повысить устойчивость растений к болезням

А7. Рассмотрите рисунок и определите по результатам дигибридного скрещивания рецессивные признаки у семян гороха (на рисунке жёлтые семена светлые).

1) желтые и гладкие

2) зелёные и гладкие

3) жёлтые и морщинистые

4) зелёные и морщинистые

А8. Существа, которым свойственно неклеточное строение, а их жизнедеятельность проявляется только в клетках других организмов, относят к группе

1) бактерий

2) вирусов

3) водорослей

4) простейших

1) общей дегенерации

2) ароморфоза

3) видообразования

4) биологического регресса

А15. Фактором эволюции, способствующим накоплению разнообразных мутаций в популяции, является

1) внутривидовая борьба

2) межвидовая борьба

3) географическая изоляция

4) ограничивающий фактор

А16. Главные признаки, по которым покрытосеменные растения объединяют в семейства, это строение

1) цветка и плода

2) корневой системы

3) листьев и их жилкования

4) семени и стебля

А17. Важный шаг в эволюции растений — появление семени, так как в отличие от споры оно представляет собой

1) одну клетку, покрытую оболочкой

2) вегетативную почку

3) многоклеточный зачаток нового растения

4) половую клетку

А18. Приспособлением к уменьшению испарения воды хвойными растениями служат

1) продолжительность жизни хвои в течение нескольких лет

2) сохранение листьев-хвоинок зелёными у большинства хвойных круглый год

3) ограниченное число устьиц и плотная кожица хвоинок

4) быстрое передвижение воды по сосудам проводящей ткани

А19. Затопление ранней весной полей пшеницы талыми водами иногда приводит к гибели всходов, так как при этом нарушается процесс

1) фотосинтеза из-за недостатка кислорода

2) дыхания из-за недостатка кислорода

3) поглощения воды из почвы

4) испарения воды

А20. Растения, у которых на корнях развиваются клубеньковые бактерии, относят к семейству

1) розоцветных

2) бобовых

3) капустных

4) лилейных

А21. Для сохранения многообразия грибов при их сборе нельзя повреждать грибницу, так как она

1) улучшает плодородие почвы

2) служит местом образования спор

3) защищает почву от размывания водой

4) поглощает из почвы воду и минеральные вещества

А22. Неблагоприятные условия для жизни бактерий создаются при

1) закладке силоса

2) приготовлении кефира

3) квашении капусты

4) сушке грибов

А23. Трёхкамерное сердце с неполной перегородкой в желудочке сформировалось в процессе эволюции у

1) земноводных

2) костных рыб

3) пресмыкающихся

4) хрящевых рыб

А24. Кожа играет наиболее существенную роль в дыхании

1) водных пресмыкающихся

2) хрящевых и костных рыб

3) земноводных

4) млекопитающих

А25. Более сложное строение головного мозга и поведение характерны для

2) млекопитающих

3) земноводных

4) пресмыкающихся

А26. Находки ископаемых остатков археоптерикса свидетельствуют о родстве

1) земноводных и пресмыкающихся

2) пресмыкающихся и птиц

3) пресмыкающихся и млекопитающих

4) птиц и млекопитающих

А27. Гормон, который участвует в регуляции содержания сахара в крови, вырабатывается в железе

1) щитовидной

2) молочной

3) поджелудочной

4) слюнной

А28. Давление в среднем ухе

1) не зависит от атмосферного

2) превышает атмосферное

3) соответствует атмосферному

4) меньше атмосферного

А29. Питательные вещества в желудке и кишечнике перевариваются под действием содержащихся в пищеварительных соках

1) гормонов

2) ферментов

3) витаминов

4) антител

А30. Один из основных путей заражения СПИДом —

1) общение с больным СПИДом

2) использование донорской крови и спермы

3) посещение поликлиники для осмотра врачом-терапевтом

4) использование одежды, которую носил больной СПИДом

Эта часть включает более сложные задания трёх типов: с выбором верного ответа (А31 —А50), с кратким ответом (С1 — С5), с развёрнутым ответом (С6 — С7).

К заданиям А31 — А50 даны 4 варианта ответов, из которых только один верный. В бланке ответов под номером задания поставьте крестик (X) в клеточке, номер которой равен номеру выбранного Вами правильного ответа.

А31. Единицей развития организмов является

2) хлоропласты

3) митохондрии

А32. Липиды растворяются в эфире, но не растворяются в воде, так как

1) состоят из мономеров

2) гидрофобны

3) гидрофильны

4) являются полимерами

А33. Клеточное строение организмов всех царств живой природы, сходство строения клеток и их химического состава служит доказательством

1) единства органического мира

2) единства живой и неживой природы

3) эволюции органического мира

4) происхождения ядерных организмов от доядерных

А34. Водородные связи между СО- и NH-группами в молекуле белка придают ей форму спирали, характерную для структуры

1) первичной

2) вторичной

3) третичной

4) четвертичной

А35. Сходство хемосинтеза и фотосинтеза состоит в том, что в обоих процессах

1) на образование органических веществ используется солнечная энергия

2) на образование органических веществ используется энергия, освобождаемая при окислении неорганических веществ

3) в качестве источника углерода используется углекислый газ

4) в атмосферу выделяется конечный продукт — кислород

А36. В процессе энергетического обмена, в отличие от пластического, происходит

1) расходование энергии, заключённой в молекулах АТФ

2) запасание энергии в макроэргических связях молекул АТФ

3) обеспечение клеток белками и липидами

4) обеспечение клеток углеводами и нуклеиновыми кислотами

А37. В процессе мейоза, в отличие от митоза, образуются

2) соматические клетки

3) хромосомы

4) половые клетки

А38. В образовании дочерних клеток с диплоидным набором хромосом, как и в материнской клетке, важную роль играет

3) оплодотворение

4) онтогенез

А39. Дочерний организм в большей степени отличается от родительских организмов при размножении

1) вегетативном

2) при помощи спор

3) половом

4) почкованием

А40. Клетки растений в отличие от клеток животных взаимодействуют между собой с помощью

1) плазматических мостиков

2) гликокаликса

3) эндоплазматической сети

4) комплекса Гольджи

А41. При скрещивании гомозиготных растений томата с круглыми жёлтыми плодами и с грушевидными красными плодами (красный цвет А доминирует над жёлтым а, круглая форма В над грушевидной b), получится потомство с генотипом

А42. Если гены расположены в разных парах негомологичных хромосом, то проявляется закон

1) неполного доминирования

2) полного доминирования

3) независимого наследования

4) расщепления признаков

А43. Значение мутационной изменчивости для эволюции, в отличие от модификационной изменчивости, состоит в том, что она

1) возникает сразу у большого числа особей

2) возникает только у отдельных особей

3) передаётся по наследству

4) не передаётся по наследству

А44. Массовый отбор как метод селекции, в отличие от индивидуального отбора,

1) используется при восстановлении численности зубров

2) особенно широко используется в животноводстве

3) проводится по генотипу

4) проводится по фенотипу

А45. Водоём считается биогеоценозом, потому что

1) все обитающие в нём виды имеют родственные связи

2) обитающие в нём виды не связаны родством

3) его заселяют растения, животные, грибы и микроорганизмы

4) длительное время в нём проживают виды, приспособленные друг к другу и к неживой природе, осуществляют круговорот веществ

А46. Экосистему считают устойчивой, если в ней

1) круговорот веществ незамкнутый

2) круговорот веществ сбалансированный

3) обитает небольшое число видов

4) численность отдельных видов изменяется

А47. В сохранении многообразия видов растений и животных в биосфере большое значение имеет

1) создание заповедников

2) расширение площади агроценозов

3) повышение продуктивности агроценозов

4) борьба с вредителями сельскохозяйственных растений

А48. Большое значение в эволюции органического мира Ч.Дарвин придавал наследственной изменчивости, так как она способствует

1) обострению конкуренции между видами

2) обострению конкуренции между популяциями

3) повышению эффективности естественного отбора

4) колебанию численности популяций

А49. Увеличение численности насекомых-вредителей сельскохозяйственных растений, пример

1) ароморфоза

2) дегенерации

3) биологического регресса

4) биологического прогресса

А50. Расширению ареала вида способствует

1) наличие в нём большого числа популяций

2) генетическое родство особей

3) отсутствие генетического родства особей

4) наличие в нем небольшого числа популяций

Вопрос 1.
Доминантными признаками у гороха являются:
1) форма семян - гладкая;
2) окраска семян - желтая;
3) положение цветков - пазушные цветки;
4) окраска цветков - красная;
5) длина стебля - длинные стебли;
6) форма стручка - простые бобы;
7) окраска стручка - зеленая.

Вопрос 2.
Проявление качественных признаков определяется взаимодействием как аллельных, так и неаллельных генов. Нам известно явление доминирования, при котором один аллельный ген полностью подавляет проявление другого. Так, у гороха в гетерозиготном организме (Аа) проявляется желтый цвет семян. При скрещивании черной морской свинки (АА) с белым животным у всех их потомков - гетерозигот (Аа) проявится доминантный признак, отсутствующий у белого родителя.
Развитие признака, как правило, управляется несколькими генами, между которыми возникает определенное взаимодействие. Примером взаимодействия аллельных генов является неполное доминирование, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена; в результате развивается промежуточный признак. При неполном доминировании (вспомните растение ночную красавицу) организмы с генотипами АА имеют красную, Аа - розовую, а растения аа - белую окраску венчика цветка.
При кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном,их присутствии. Каждый из аллельных генов кодирует определенный белок. У гетерозиготного организма синтезируются оба белка, и в результате проявляется новый признак. Например, группы крови у человека определяются множественными аллелями I A , I B , I 0 - Гены I A и I B доминантны, а ген I 0 - рецессивен. При взаимодействии генов I A и I B проявляется новый признак, обусловливающий появление IV группы крови I A I B у человека.
При сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном. У мушки дрозофилы известна рецессивная летальная мутация. Гетерозиготные организмы обладают большей жизнеспособностью, чем доминантные гомозиготные мухи дикого типа.
Но взаимодействуют и неаллельные гены, в результате чего при скрещивании появляются новые признаки. Различают следующие основные виды взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию.

Вопрос 3.
В развитии количественных признаков играет роль полимерия - явление, при котором несколько пар неаллельных генов участвует в развитии одного признака.
При этом количественные признаки определяются неаллельными генами, действующими на один и тот же признак или свойство. Чем больше в генотипе доминантных генов, обусловливающих какой либо признак, тем ярче он выражается. Было доказано, что проявление таких признаков связано с взаимодействием многих доминантных генов, влияющих на один и тот же признак. Гены такого типа назвали полимерными.

Вопрос 4.
1. Комплементарностъ - явление взаимодополнения генов из разных аллельных пар. Комплементарные (то есть «дополнительные») гены при совместном действии обусловливают развитие нового признака, которого не было ни у одного из родителей. Так, например, при скрещивании двух растений душистого горошка с белыми цветами, имеющих генотипы ААbb и ааВВ, в F 1 были получены растения с пурпурными цветками, генотип которых был АаВb. Появление нового признака у гибрида первого поколения объясняется тем, что в его генотипе имеются доминантные аллели обоих генов (А и В).
2. Эпистаз - явление, которое заключается в том, что один ген препятствует проявлению генов из другой аллельной пары. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным. Чаще всего при этом эпистатическим (подавляющим) действием обладает доминантный ген из другой аллельной пары.
Примером доминантного эпистаза служит формирование окраски у кур:
аллель А обусловливает формирование окраски, а аллель В подавляет формирование окраски.
aaBB, aaBb, aabb – белая окраска (в генотипе отсутствует аллель А),
AAbb, Aabb – окрашенное оперение (в генотипе присутствует аллель А и отсутствует аллель В),
AABB, AABb, AaBB, AaBb – белая окраска (в генотипе присутствует аллель В, который подавляет проявление аллеля А).
Эпистатическим действием рецессивного гена можно объяснить бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АВО. Известны четыре группы крови.
В семье женщины с I группой крови (I 0 и I 0) от мужчины со II группой крови (I A и I A) родился ребенок с IV группой крови (I A и I B), что невозможно и требовало объяснений. При исследовании оказалось, что женщина унаследовала от матери ген I B , а от отца ген I 0 . Проявлял свое действие только ген I 0 , и поэтому считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген I B был подавлен рецессивным геном х, находящимся в гомозиготном состоянии - хх.

Подавленный ген IB проявил свое действие, и ребенок имел IV группу крови (I A и I B).
3. Полимерия - явление, сущность которого заключается в том, что несколько пар неаллельных генов участвует в развитии одного признака. При накоплении доминантных полимерных генов их действие суммируется. Например, окраска зерен пшеницы может изменяться от бледно-красной до темно-красной, а может и отсутствовать (белые зерна). Генотип растений с неокрашенными зернами был a 1 а 1 а 2 а 2 а 3 а 3 ; генотип растений с темно-красными зернами A 1 A 1 A 2 A 2 A 3 A 3 . Генотипы растений с промежуточными типами окраски занимали промежуточные положения (например, A 1 a 1 A 2 a 2 A 3 a 3 .
Изучение взаимодействия и множественного действия генов подтверждает тот факт, что генотип представляет собой целостную исторически сложившуюся систему взаимодействующих генов.

Вопрос 5.
Подобное взаимодействие неаллельных генов носит название комплементарности. Комплементарностъ - явление взаимодополнения генов из разных аллельных пар. Например, у кур гороховидная форма гребня определяется одним доминантным геном, розовидная - другим неаллельным ему, но тоже доминантным геном. Когда эти гены окажутся в одном генотипе, развивается ореховидная форма гребня. В случае, если организм оказывается гомозиготным по обоим рецессивным генам, развивается простой листовидный гребень. При скрещивании дигибридов (все с ореховидным гребнем) во втором поколении происходит расщепление фенотипов в отношении 9.3:3:1. Но здесь нельзя найти независимого расщепления каждого аллеля в отношении 3:1, так как во всех случаях совпадения в генотипе обоих доминантных генов их прямое действие не обнаруживается. В других случаях комплементарности возможно расщепление второго поколения в отношении 9:7 и 9:6:1.
Например, скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветами. Гибриды F 1 полученные в результате скрещивания, имели красные цветы. Окраска цветов зависела от двух взаимодействующих генов.
Белки (ферменты), синтезируемые на основе генов А и В, катализировали биохимические реакции, которые привели к появлению нового признака.
Ген А обусловливал синтез бесцветного предшественника (пропигмента). Ген В определял синтез фермента, под действием которого из пропигмента образовывался пигмент, ответственный за окраску лепестков, а - аллель, не обеспечивающий синтез пропигмен¬та, b - аллель, не обеспечивающий синтез фермента. Лепестки душистого горошка с генотипами ааВВ, ааВв, Аавв, аавв имели белый цвет. Во всех остальных генотипах присутствовали оба доминантных неаллельных гена, что обусловливало образование пропигмента и фермента, участвовавшего в образовании красного пигмента.

Вопрос 6.
Эпистаз - подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором - рецессивный. Анализ при эпистатическом взаимодействии генов ведется по схеме дигибридного скрещивания. Однако важно помнить, что сначала решается вопрос о доминировании аллеломорфных генов, а потом уже о взаимодействии неаллельных генов. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление во втопом поколении оказывается 13:3 или 12: 3: 1 ,т. е. во всех случаях, где присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9:3:4. Эпистаз будет происходить лишь в тех четырех случаях из 16, где в генотипе совпадут два гена-подавителя.
Чаще всего при этом эпистатическим (подавляющим) действием обладает доминантный ген из другой аллельной пары. Например, у кур есть ген, доминантный аллель которого (С) определяет окрашенность пера, а рецессивный аллель (с) - отсутствие окраски. Другой ген в доминантном состоянии (J) подавляет действие гена С, а в рецессивным состоянии (j) не мешает проявлению действия гена С. Вследствие этого у кур с генотипом ССJJ окраска пера не проявляется, а с генотипами ССjj или Сcjj - проявляется.

Основные формы взаимодействия неалельных генов – комплементарность, эпистаз и полимерия. Они преимущественно видоизменяют классическую формулу расщепления за фенотипом, установленную Г. Менделем для дигибридного скрещивания (9:3:3:1).

Комплементарность (лат. complementum – дополнения). Комплементарными, или взаимодополняющими, называются неаллельные гены, которые поодиночке не проявляют своего действия, но при одновременном наличии в генотипе предопределяют развитие нового признака. У душистого горошка окраски цветков обусловлена двумя доминантными неаллельными генами, из них один ген (А) обеспечивает синтез бесцветного субстрата, другой (В) – синтез пигмента. Поэтому при скрещивании растений с белыми цветками (ААbb х ааВВ) все растения в первом поколении F1 (АаВb) имеют окрашенные цветки, а во втором поколении F2 происходит расщепления за фенотипом в соотношении 9:7, где 9/16 растений имеют окрашенные цветки и 7/16 – неокрашенные.

У человека нормальный слух обусловлен комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов D и Е, из них один определяет развитие завитка, другой – слухового нерва. Люди с генотипами D–Е– имеют нормальный слух, с генотипами D–ее и ddЕ– – глухие. В браке, где родители глухие (DDee ´ ddEE), все дети будут иметь нормальный слух (DdEe).

Епистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого, неаллельного, гена. Первый ген называется эпистатическим, или супрессором (ингибитором), другой, неаллельний, ген – гипостатическим. Если эпистатический ген – доминантный, эпистаз называют доминантным (А>В). И, наоборот, если эпистатический ген рецессивный, эпистаз – рецессивный (аа>В или аа >вв). Взаимодействие генов при эпистазе противоположно комплементарности.

Пример доминантного эпистаза . У кур доминантный аллель С одного гена обуславливает развитие окраски перья, но доминантный аллель І другого гена является его супрессором. Поэтому куры с генотипом І–С– – белые, а с генотипами ііСС и ііСс – окрашенные. В скрещивании белых кур (ІІСС х іісс) гибриды первого поколения F1 окажутся белыми, но при скрещивании F1 между собой во втором поколении F2 состоится расщепления за фенотипом в соотношении 13:3. Из 16 особей 3 будут окрашены (ііСС и ііСс), так как в них отсутствует доминантный ген-супрессор и есть доминантный ген окраски. Другие 13 особей будут белыми.

Примером рецесивного эпистаза может быть бомбейский феномен – необыкновенное наследование групп крови системы АВО, впервые выявленное в одной индийской семье. В семье, где отец имел группу крови І (О), а иметь – ІІІ (В), родилась девочка с группой І (О), она вступила в брак с мужчиной с группой крови ІІ(А) и у них родилось две девочки: одна из группой крови ІV (АВ), другая – с І (О). Рождение девочки с ІV (АВ) группой крови в семье, где отец имел ІІ (А), а мама – І (О) было необыкновенным. Генетики объяснили этот феномен так: девочка с группой ІV (АВ) унаследовала аллель ІА от отца, а аллель ІВ – от матери, но у матери аллель ІВ фенотипически не проявлялся, так как в ее генотипе присутствовал редкий рецессивний эпистатический ген s в гомозиготном состоянии, который спровоцировал фенотипичное проявление аллеля ІВ.

Гипостаз – взаимодействие неалельных генов, при котором доминантный ген одной аллельной пары подавляется эпистатическим геном из другой аллельной пары. Если ген А подавляет ген В (А>В), то по отношению к гену В взаимодействие неаллельных генов называется гипостазом, а по отношению к гену А – эпистазом.

Полимерия – взаимодействие неаллельных генов, при котором один и и тот же признак контролируют несколько доминантных неаллельных генов, которые действуют на этот признак однозначно, в равной степени, усиливая его проявление. Такие однозначные гены называют полимерными (множественными, полигенами) и их обозначают одной буквой латинского алфавита, но с разными цифровыми индексами. Например, доминантные полимерные гены – А1, А2, А3 и т.д., рецессивные – а1, а2, а3 и т.д. Соответственно обозначают генотипы – А1А1А2А2А3А3, а1а1а2а2а3а3. Признаки, которые контролируются полигенами, называют полигенными, а наследования этих признаков – полигенным, в отличие от моногенного, где признак контролируется одним геном. Явление полимерии впервые описал в 1908 г. шведский генетик Г. Нильсон-Эле при изучении наследования цвета зерна пшеницы.

Полимерия бывает кумулятивной и некумулятивной . При кумулятивной полимерии каждый ген в отдельности имеет слабое действие (слабую дозу), но количество доз всех генов в конечном результате суммируется, так что степень выражения признака зависит от числа доминантных аллелей. За типом полимерии у человека наследуются рост, масса тела, цвет кожи, умственные способности, величина артериального давления. Так, пигментация кожи у человека определяется 4-6 парами полимерных генов. В генотипе коренных жителей Африки имеются преимущественно доминантные аллели (Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4), у представителей европеоидной рассы – рецессивные (p1p1p2p2p3p3p4p4). От брака темнокожего и белой женщины рождаются дети с промежуточным цветом кожи – мулаты (Р1р1P2р2P3р3P4р4). Если супруги – мулаты, то возможное рождение детей с пигментацией кожи от максимально светлой к максимально темной.

Полигенно в типичных случаях наследуются количественные признаки. Тем не менее в природе существуют примеры полигенного наследования качественных признаков, когда конечный результат не зависит от числа доминантных аллелей в генотипе – признак или проявляется, или не проявляется (некумулятивная полимерия).

Плейотропия – способность одного гена контролировать несколько признаков (множественное действие гена). Так, синдром Марфана в типичных случаях характеризуется триадой признаков: подвывихом хрусталика глаза, пороками сердца, удлинением костей пальцев рук и ног (арахнодактилия – паучьи пальцы). Этот комплекс признаков контролируется одним аутосомно-доминантным геном, который вызывает нарушения развития соединительной ткани.

Вопросы внутри параграфа: Какие методы биологического исследования лежат в основе изучения живых систем?

Научный метод – это совокупность действий, призванных помочь достижению желаемого результата.

Методы, используемые в биологии:

а. Эмпирические – наблюдение и эксперимент.

б. Теоретические – анализ, синтез, обобщение, моделирование, математические обработка.

Стр. 110. Вопросы и задания после §

1. Почему в ряде случаев ни один из аллельных генов не проявляет своего действия в фенотипе?

Аллельные гены - гены, находящиеся в гомологичных локусах хромосом. почему ни один из них не проявляет своего действия в фенотипе? здесь действует правило аллельного исключения - некоторые аллельные гены в хромосоме действуют, а некоторые "выключены", и ничего с ними не сделать - мутация. например, образование слюнных желез. если аллельные гены этого признака не проявятся, человек родится без них - правда, проживет недолго.

2. Объясните, почему Менделя считают основоположником генетики.

Мендель по-новому приступил к опытам по наследованию признаков. Он учел ошибки предшественников и пришел к выводу, что нужно концентрироваться на конкретном признаке, а не на растении в целом. Во-вторых, он удачно выбрал объект исследования - горох, самоопыляющееся растение, имеющее набор хорошо выраженных альтернативных признаков и дающее многочисленное потомство. В-третьих, Мендель проводил строгий учет потомков, полученных в результате определенного типа скрещивания, что позволило ему выявить, с какой чистотой появляются носители взаимоисключающих (альтернативных) признаков. На основании всего этого он разработал гибридологический анализ, то есть характер наследования признаков на основе системы скрещивания.

3. Какие новые подходы использовал Мендель в своих опытах над растительными гибридами?

Концентрация внимания на конкретных признаках растения (форма, цвет плодов, тип стебля, размер листьев и пр.)

Удачный объект исследования – горох (самоопыляется, удобный цветок для искусственного опыления, крупные хромосомы)

Статистический анализ потомков (подробный расчет количества потомства с рассматриваемым признаком)

АА – доминантная желтая гомозигота

аа – рецессивная зеленая гомозигота

Ответ: в данном скрещивании проявился тип полного доминирования признаков, I закон Менделя – единообразия всех гибридов F1.

В случае если доминантный признак (ген) не полностью подавляет рецессивный признак, и оба аллеля проявляют свое действие. Такое промежуточное доминирование признака встречается в природе чаще полного доминирования, это объясняет разнообразие признаков на Земле.

Р – родители ♂- мужская особь, ♀- женская особь

G – гаметы (половые клетки, обводятся в круг для обозначения клетки)

F1 – первое поколение гибридов (потомков)

АА – доминантная красная гомозигота львинного зева

аа – рецессивная белая гомозигота львинного зева

Ответ: в данном скрещивании проявился тип неполного доминирования признаков, но I закон Менделя – единообразия всех гибридов F1 проявился в полной мере, только окраска не красная у гибридов, а розовая, за счет не полного подавления рецессивный белого признака красным.

Что имеют в виду, когда говорят о доминантном и рецессивном наследовании?

Вернемся к тому, что гены в организме представлены парно (аллелями), а проявление внешнего признака или заболевания, определяемого тем или иным геном, зависит от комбинации пары аллелей гена, полученных от отца и матери.

Когда оба аллеля в паре совершенно одинаковы (например, ОО, АА), то такой генотип и его обладатель называются гомозиготным, а когда эти аллели разные (скажем, АО) - гетерозиготным. Известно, что если гомозиготные генотипы ОО и АА предопределяют первую и вторую группы крови соответственно, то у обладателей гетерозиготного генотипа АО будет также вторая группа крови. Это значит, что в такой комбинации проявляется эффект гена А и не проявляется эффект гена О, то есть ген А доминирует, а ген О по отношению к нему рецессивен (слово "рецессивный" означает исчезающий). Таким образом, доминантные гены проявляют свое действие как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии, а рецессивные гены могут проявиться только в гомозиготном состоянии и не дают внешних прoявлений у гетерозиготных людей.

Всякая наука создает свою терминологию и свой специфический лексикон, в котором порой трудно разобраться непосвященным. Известна полуанекдотическая история об одном серьезном ученом физике, который самостоятельно и с большим энтузиазмом начал изучать генетику по самым серьезным источникам. В результате он вызубрил наизусть как магическое заклинание одну умопомрачительную фразу, которой любил шокировать знакомых: "Генотип проявляется в фенотипе, когда рецессивный аллель находится в гомозиготном состоянии".

Смысл этого мудреного правила заключается в том, что по внешним признакам не всегда можно определить генотип их обладателя. Если про любого человека с первой группой крови наверняка можно сказать, что он имеет гомозиготный генотип ОО, то про людей со второй группой крови такого определенного вывода сделать нельзя, так как они могут быть или гомозиготными АА, или- гетерозиготными АО. Для того чтобы определить генотип при второй группе крови, необходимы дополнительные сведения о родственниках: отце и матери, братьях и сестрах, детях, но не всегда и они помогают прийти к однозначному выводу.

Если от групп крови перейти к более важным для будущих родителей проблемам наследования заболеваний, то принцип доминантности и рецессивности имеет решающее значение для характера семейного проявления болезни. В зависимости от того, является ли патологический ген доминантным или рецессивным по отношению к своему нормальному варианту, он проявляется в семьях совершенно по-разному. Поэтому и существуют доминантные и рецессивные заболевания.

Какие болезни передаются из поколения в поколение?

Доминантный тип наследования внешне наиболее прост и нагляден как раз потому, что именно доминантные заболевания передаются от родителей к детям в нескольких последующих поколениях. Теоретически доминантные заболевания могут проявляться у гетерозиготных и у гомозиготных (в отношении патологического гена) людей, а в жизни, как правило, больные все-таки гетерозиготны. Их больше, и большинство таких заболеваний обычно встречается только у одного из супругов. А это, в свою очередь, способствует наследованию патологического гена также в гетерозиготном состоянии.

Итак, если больной родитель имеет один измененный и один нормальный аллель, то в семьях, где один из родителей болен, измененный ген (следовательно, и само заболевание) передастся лишь в 50 % случаев рождения детей, то есть половина из них будут больными, а половина - здоровыми. Больные дети также могут передавать доминантное заболевание половине своих потомков в следующем поколении, что и создает непрерывную цепь наследования. Здоровые же дети больных родителей, не унаследовавшие патологического гена, не могут быть источником передачи заболевания в последующие поколения, и следовательно, все их прямые потомки будут здоровыми.

Мужчины и женщины подвержены этим заболеваниям в равной степени и также в равной степени передают их как своим сыновьям, так и дочерям. Сейчас известно более 1000 заболеваний, наследуемых по доминантному типу. К их числу относятся некоторые формы карликовости, глаукомы - основной причины слепоты, семейная гиперхолестеринемия (высокий уровень холестерина в крови, ведущий к сердечнососудистым заболеваниям), и многие другие.

Почему же у здоровых родителей рождаются больные дети?

Большинство признаков и заболеваний, наследуемых по рецессивному типу, также проявляется с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, но на этом сходство с доминантным наследованием заканчивается. В подавляющем большинстве случаев у больных с рецессивными болезнями оба родителя здоровы, но являются гетерозиготными носителями одного и того же патологического гена. Наследование (рецессивное) происходит в том случае, если ребенок получает этот измененный ген от обоих родителей. Так патологический ген переходит из гетерозиготного состояния в гомозиготное, что и способствует проявлению заболевания как такового.

В браках двух гетерозиготных родителей, каждый из которых передает половине своих детей нормальный ген, а половине - измененный, доля потомков, которые получат "двойную дозу" измененного гена, составит только четверть, или 25 %. Еще 25 % детей, наоборот, будут гомозиготными по нормальному гену, полученному одновременно от отца и матери, то есть будут здоровыми. В оставшихся 50 % случаев будет унаследован от одного из родителей нормальный ген, а от другого - патологический, при этом дети будут здоровы, так как в гетерозиготном состоянии рецессивные признаки не проявляются.

Таким образом, при рецессивном наследовании доля здоровых детей составляет 75% (или 3/4), а соотношение здоровых и больных потомков 3:1 (классическое менделевское соотношение для рецессивных признаков).

Если больные доживают до детородного возраста и способны оставлять потомство (что при рецессивных заболеваниях наблюдается гораздо реже, чем при доминантных), то они обязательно передают своим детям патологический ген, однако этого еще недостаточно для того, чтобы ребенок унаследовал само заболевание. Ведь поскольку речь идет о достаточно редких заболеваниях, шансы на то, что и второй родитель также окажется носителем именно этого гена, крайне низки. И действительно, дети больных почти всегда бывают здоровыми, хотя и обязательно гетерозиготными носителями гена заболевания.

Поэтому еще одно отличие рецессивных заболеваний от доминантных заключается в том, что они обычно проявляются только в одном поколении у родных братьев и сестер. Всего известно более 800 рецессивно наследуемых заболеваний. Среди них такие, как неспособность усваивать молочный сахар и другие нарушения обмена веществ, некоторые формы тяжелой умственной отсталости, заболеваний крови.

Если при рецессивном наследовании рождаются больными четвертая часть, а здоровыми три четверти детей, то почему же в одной семье родилось трое больных детей и ни одного здорового?

Такой вопрос отражает одно из распространенных заблуждений людей, незнакомых с вероятностным характером проявления генетических закономерностей. Все числовые соотношения, открытые еще Менделем на растительных гибридах и совершенно справедливые для наследственных болезней человека, характеризуют средние соотношения для всех подобных случаев вообще. В конкретных же семьях, где число детей ограничено, могут быть отклонения от средних соотношений в любую сторону.

Поскольку передача одного из двух генов от родителей к детям носит случайный характер, то есть в известной мере подобна лотерее, генотип каждого последующего ребенка никоим образом не зависит от генотипа предыдущего, и каждый раз лотерея проводится по одним и тем же правилам. Вспомним, что при подбрасывании монеты выпадают одинаково часто "орел" и "решка", но отнюдь не строго поочередно. Поэтому принцип "вероятность не имеет памяти" в полной мере распространяется и на проявления наследственных болезней в семьях.

Это значит, что рождение одного или нескольких больных детей не гарантирует конкретной супружеской паре обязательной компенсации в будущем. Исходя из вероятностного характера законов наследования генетических заболеваний, для каждого последующего ребенка риск родиться больным строго постоянен, как и вероятность родиться здоровым (при том условии, что твердо установлены тип наследования конкретной болезни и генотипы родителей).

Почему опасны и вредны кровнородственные браки?

Браки между близкими родственниками издавна считаются нежелательными и во многих странах запрещены законом и обычаями общества. Это известно, однако даже между отцом и дочерью или родным братом и сестрой инцестные связи встречаются намного чаще, чем принято считать. Браки же между дядей и племянницей, двоюродными или троюродными братом и сестрой довольно часты, хотя и являются предметом социальных и религиозных ограничений в Европе, Северной Америке и других регионах с христианскими традициями, а во многих традиционно исповедующих мусульманство азиатских популяциях им вообще отдается предпочтение. В нашей стране эти традиции все еще дают себя знать в республиках Средней Азии и Азербайджане.

В чем же заключается генетическая опасность таких браков? Если вспомнить, что рецессивные заболевания проявляются в семьях, где оба родителя являются носителями одного и того же вредного гена, эта опасность станет более понятной. Дело в том, что большинство известных рецессивных заболеваний встречается довольно редко, и случайное совпадение по носительству одного и того же генетического дефекта у обоих супругов также представляет редкое событие. Но если в брак вступают родственники, то вероятность такого совпадения резко увеличивается.

Объясняется это довольно просто. Ведь кровные родственники - это родственники, которые имеют по крайней мере одного, чаще двух, а иногда и большее число общих предков. Например, у двоюродных брата и сестры одни и те же дедушка и бабушка. А выше уже упоминалось, что каждый человек является носителем по крайней мере одного-двух вредных рецессивных генов. Поэтому тот патологический ген, который был у дедушки или бабушки, вполне мог передаться обоим их внукам, которые, следовательно, в этом случае будут носителями одного и того же вредного гена, полученного из общего источника.

Поэтому у детей от таких супружеских пар гораздо чаще обнаруживаются различные рецессивные заболевания, а беременности чаще кончаются самопроизвольными абортами и мертворождениями, чем в неродственных браках. С другой стороны, в отягощенных семьях отмечена четкая зависимость между частотой рецессивных заболеваний и кровнородственных браков: чем реже встречается заболевание, тем чаще родители больных детей оказываются кровными родственниками. И еще одна зависимость: чем ближе степень родства между супругами, тем выше опасность генетических осложнений для их потомства.

Почему гемофилией (как и цветовой слепотой) болеют только мужчины?

Своеобразный характер наследования этих заболеваний был подмечен людьми еще в древности. Например, в Талмуде содержатся сведения об опасности обрезания у тех мальчиков, чьи матери имели отцов или братьев с повышенной кровоточивостью. Говоря же языком современной генетики, если передача заболевания зависит от пола, такой тип наследования называется сцепленным с полом, или еще более строго, Х-сцепленным наследованием.

В данном случае речь идет об особой разновидности проявления рецессивных генов, которые находятся в одной из половых хромосом, а именно Х-хромосоме. У женщин в норме имеются две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Поэтому у женщин все гены Х-хромосомы парные, как и во всех других хромосомах, а у мужчин непарные, так как У-хромосома не имеет общих генов с Х-хромосомой.

Рецессивные вредные гены, находящиеся в Х-хромосоме у женщин в гетерозиготном состоянии, естественно, не проявляют своего патологического действия. У мужчин же действие этих генов может проявляться, хотя при этом патологические гены не переходят в гомозиготное состояние как при обычном рецессивном наследовании, а находятся в "одинарной" дозе (так называемый половинный генотип). Проявляются же эти вредные гены потому, что в У-хромосоме нет соответствующих им нормальных генов, которые не дали бы развиться заболеванию.

Подавляющее большинство Х-сцепленных заболеваний возникает тогда, когда мать является гетерозиготной носительницей измененного гена в одной из Х-хромосом. При этом никаких проявлений заболевания у матери нет, но каждый ребенок может получить от нее либо "больной", либо "здоровый" ген. Известно, что от отца наследуется или Х-хромосома, или У-хромосома, девочка родится при наличии комбинации XX, а мальчик при комбинации XV. Если девочка получит "больной" ген от своей матери, она тоже станет носительницей заболевания, так как второй - "здоровый" ген, полученный от отца, не даст проявиться заболеванию. Но если "больной" ген попадет будущему сыну, то он заболеет.

Общие критерии наследования заболеваний, сцепленных с полом, следующие:

• никогда не наблюдается передачи заболевания от отцов к сыновьям, поскольку сын никогда не наследует Х-хромосому от отца;
• все дочери больного мужчины обязательно получают измененный ген и являются носительницами;
• здоровые мужчины никогда не передают заболевание своим потомкам любого пола;
• половина сыновей женщин, являющихся носительницами заболевания, будут больными, а половина - здоровыми;
• половина дочерей женщин, носительниц заболевания, также будут носительницами.

Известно, что не бывает правил без исключений. Хотя Х-сцепленные заболевания и называются сцепленными с полом, однако в принципе возможно и появление больных женщин. Ведь теоретически можно провести аналогию с простым рецессивным наследованием и прийти к выводу, что гомозиготные по мутантному гену женщины будут больны точно так же, как и мужчины, с уполовиненным генотипом. Однако на практике это наблюдается исключительно редко. Поэтому последний критерий Х-сцепленного наследования таков: больные гомозиготные женщины при Х-сцепленном наследовании являются исключением, которое наблюдается только в том случае, когда больной мужчина вступает в брак с носительницей того же заболевания.

В общем-то, при редких заболеваниях такие браки почти никогда не встречаются, но их вероятность опять-таки выше при кровном родстве мужа и жены. Действительное подтверждение этому нам довелось наблюдать при исследованиях, проведенных в одном азербайджанском селении, где на протяжении нескольких поколений выявлялось много больных гемофилией . Большинство из них, конечно, составляли мужчины, но были и три явно больные женщины. Все они были дочерьми больных отцов, женатых на своих родственницах по материнской линии.

Что такое наследование по вертикали, по горизонтали и "ходом шахматного коня"?

При графическом изображении родословных (генеалогических древ) семей при заболеваниях с разным типом наследования можно заметить характерные особенности.

Так, в случае типичного доминантного наследования можно проследить прямую передачу заболевания от родителей к детям на протяжении нескольких поколений. Такой характер семейного накопления принято называть наследованием по вертикали.

В случае типичного рецессивного наследования, не зависящего от пола, заболевание чаще всего прослеживается только в одном поколении - у родных братьев и сестер. Это наследование по горизонтали.

И наконец, наиболее замысловатый рисунок имеют родословные с Х-сцепленными заболеваниями. По прямой нисходящей (в поколениях) линии могут чередоваться больные мужчины и их здоровые дочери, внучки, являющиеся, однако, носительницами патологического гена и вследствие этого имеющие больных сыновей.

Иначе говоря, по прямой нисходящей линии между двумя больными мужчинами обязательно должно быть одно или более промежуточных поколений здоровых женщин. Однако некоторые из этих здоровых носительниц в промежуточных поколениях имеют больных братьев (родных, двоюродных), относящихся к боковым нисходящим ветвям генеалогического древа. Вот почему если в родословной связать между собой больных мужчин разных поколений, то получается наследование "ходом шахматного коня".